Showing posts with label κυστική ίνωση. Show all posts
Showing posts with label κυστική ίνωση. Show all posts

Tuesday, October 23, 2012

ΚΥΣΤΙΚΗ ΊΝΩΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΊΝΩΣΗ, ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΑ ΠΑΙΔΙΑ, ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΠΟΛΥ ΕΠΙΚΙΝΔΥΝΗ ΑΡΡΩΣΤΙΑ ΠΟΥ ΠΡΟΣΒΑΛΛΕΙ ΤΑ ΠΝΕΥΜΟΝΙΑ.
Οφείλεται κυρίως σε μια πρωτεϊνική (γονιδιακή διαταραχή) ενός μορίου CFTR. Αυτό επικάθεται των πρωτεϊνών, των πνευμόνων και δημιουργεί τέτοιες αλλοιώσεις που συρρικνώνεται ο πνευμονικός ιστός και προκαλεί αδυναμία αναπνοής και άλλες επιπλοκές. Από την Αμερική και συγκεκριμένα από το πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον ήρθε μια παρατήρηση που αναφέρεται σε ένα φάρμακο πρωτεϊνούχο με τον κωδικό VX-770. Το φάρμακο αυτό δοκιμάστηκε σε ασθενείς με κυστική ίνωση και έχει μια θεραπευτική εμβέλεια πάνω από το 20%. Ένα αποτέλεσμα ιδιαίτερα εντυπωσιακό και ελπιδοφόρο για την περαιτέρω περίθαλψη των ανθρώπων αυτών που φτάνουν τις πέντε χιλιάδες στον κόσμο, χωρίς ιδιαίτερη ελπίδα θεραπείας.

Thursday, June 24, 2010

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ

ΓΕΝΙΚΑ ΟΙ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΙ ΚΑΙ ΣΕ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΠΟΥ ΥΠΑΡΧΕΙ ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗΣ ΜΗΚΟΝΙΟΥ ΕΞΕΤΑΖΟΥΝ ΔΙΕΞΟΔΙΚΑ ΤΗΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ.
Ειδικά τεστ όπως αυτό της πιλοκαρπίνης και του υπερηχογραφήματος βοηθούν στην κλινική διάγνωση της αρρώστιας η οποία μεταδίδεται γενετικά με διαφόρους τρόπους και διάφορες εντάσεις.
Η έρευνα της κληρονομικότητας δεν έχει κλείσει τελείως και συνεχίζεται με μεγάλη ένταση κυρίως στην Β. Αμερική όπου η κυστική ίνωση στον λευκό πληθυσμό απαντάται τακτικά και παρουσιάζει όλο νέα στοιχεία.
Κυστική ίνωση όμως κατά την παιδική ηλικία σημαίνει πρωτογενώς η δευτερογενώς, δεν είναι ακόμα γνωστό και συμμετοχή του ΚΝΣ κυρίως με εγκεφαλικές διαταραχές και ενδείξεις επιληπτικών καταστάσεων.
Σαφώς και ρινικές λοιμώξεις με διάρροιες και την περιορισμένη ανάπτυξη λόγω δυσαπορροφητικών συνδρόμων παίζουν ένα σημαντικό ρόλο.
Έτσι λοιπόν στις περιπτώσεις αυτές κυστικής ίνωσης στα παιδιά πάντοτε πρέπει να γίνεται και έρευνα προς την κατεύθυνση εγκεφαλικών δυσλειτουργιών.

Δημοφιλή άρθρα