ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΚΑΡΝΤΙ ΕΙΝΑΙ ΣΥΝΩΝΥΜΟ ΤΟΥ ΓΑΛΛΟΥ ΝΕΥΡΟΛΟΓΟΥ ΠΟΥ ΤΟ ΠΕΡΙΕΓΡΑΨΕ ΤΟ 1965 ΚΑΙ Η ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΟΥ ΑΝΤΙΣΤΟΙΧΕΙ ΣΕ ΧΙΛΙΑΔΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ, ΑΝΑΛΟΓΟΥ ΈΝΤΑΣΗΣ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΟΛΟΓΙΑΣ.
Το χαρακτηριστικό του είναι ότι εμφανίζεται πριν την ηλικία των πέντε μηνών, μετά από κανονική γέννα και ανάπτυξη και μετά αρχίζουν οι σπασμοί που ανταποκρίνονται σε ένα στάδιο που κλείνουν οι ραφές στον εγκέφαλο. Τα κλασικά ευρήματα είναι ότι έχουμε μερική ή πλήρη απουσία του μεσολόβιου. Το μεσολόβιο είναι το τμήμα του εγκεφάλου που συνδέει τα δυο ημισφαίρια και μερικές φορές υπάρχει η εμφάνιση μικροεγκεφαλίας και παρεγκεφαλικών κύστεων. Το γενετικό έλλειμμα στο σύνδρομο Ακαρντί ξεκινάει από το χρωμόσωμα Χ και παρατηρείται κυρίως σε κορίτσια ή σε συνδυασμό με αγόρια που έχουν το σύνδρομο Κλινεφέντα. Πέρα από τις βασικές αρχές, υπάρχει ποικιλία κλινικών μορφών και εντάσεων των κρίσεων, που μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες κλινικές καταστάσεις. Πάντοτε, πρωτεύοντα ρόλο σε όλες τις περιπτώσεις έχει η αντιμετώπιση των κρίσεων και η σταθεροποίηση του ασθενούς.
No comments:
Post a Comment