Η ΗΠΑΤΟΦΑΚΟΕΙΔΗΣ ΕΚΦΥΛΙΣΗ Η ΝΟΣΟΣ WILSON ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΣΠΑΝΙΑ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΑΛΛΑ ΠΟΛΛΕΣ ΦΟΡΕΣ ΔΕΝ ΔΙΑΓΙΓΝΩΣΚΕΤΑΙ ΕΓΚΑΙΡΑ.Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο που επηρεάζει τον μεταβολισμό του χαλκού μέσα στο αίμα έτσι ώστε το ένα ένζυμο που δεσμεύει το χαλκό η σερουλοπλασμίνη να μην υπάρχει σε φυσιολογικά επίπεδα και ο χαλκός να συνδέεται με άλλες πρωτεΐνες και να εναποτίθενται σε όργανα όπως το ήπαρ και το μάτι καθώς επίσης και στον φακοειδή πυρήνα που ρυθμίζει την κίνηση στον εγκέφαλο.
Τα κυρία συμπτώματα της νόσου του Wilson στα παιδιά με εμφάνιση βραδυκινησίας, με τρόμο σαν να πετάνε τα χέρια από τον ώμο και με ακούσιες κινήσεις είναι χαρακτηριστικό και αν κανείς δεν κάνει έγκαιρη διάγνωση από τα κλινικά στοιχεία όπου το κυριότερο είναι ένας δακτύλιος χαλκού που είναι στο εσωτερικό της κόρης του ματιού (Kayser - Fleischer) τότε το παιδί καταλήγει.
Σε αντίθετη περίπτωση μιας έγκαιρης διάγνωσης σήμερα υπάρχουνε φάρμακα όπως πενικιλλαμίνη ή και άλλες ουσίες που μπορούν να βοηθήσουν ουσιαστικά και στην μείωση των συμπτωμάτων και στην παράταση της ζωής.
No comments:
Post a Comment