ΠΑΙΔΙ ΚΑΙ ΒΡΑΧΥΚΕΦΑΛΙΑ

ΥΠΑΡΧΕΙ ΜΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΠΕΙ ΚΑΝΕΙΣ ΌΤΙ ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΤΑΚΤΙΚΑ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΑΥΤΗ ΤΗΣ ΒΡΑΧΥΚΕΦΑΛΙΑΣ.

Πρόκειται για μια χαρακτηριστική βλάβη γενετικής υφής, κατά την οποία προκύπτει μια δυσμορφία με ελάττωση της ανάπτυξης κρανίου και εγκεφάλου προς τον οπίσθιο και εμπρόσθιο άξονα. Αυτό οφείλεται σε μια πρόωρη συνοστέωση των δυο πλευρών της στεφανιαίας ραφής  σε κάποιο χρονικό διάστημα. Αυτό δημιουργεί στο παιδί το φαινόμενο της βραχυκεφαλίας, που μπορεί να έχει κλινικά πολλές εκφράσεις, από ελαφρά έως πολύ βαρέα. Ευχής έργον είναι η έγκαιρη διάγνωση της και εφόσον απαιτείται, η χειρουργική διόρθωση της, όσο πιο νωρίς.

ΟΙ ΓΑΓΓΛΙΟΣΙΔΩΣΕΙΣ

ΠΡΟΚΕΙΤΑΙ ΓΙΑ ΜΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΠΟΥ ΕΚΔΗΛΩΝΕΤΑΙ ΠΟΛΥ ΝΩΡΙΣ ΣΤΗΝ ΒΡΕΦΙΚΗ ΚΥΡΙΩΣ ΗΛΙΚΙΑ ΜΕ ΜΙΑ ΜΟΡΦΗ Η ΜΕ ΜΙΑ ΑΛΛΗ ΠΙΟ ΕΝΤΟΝΗ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΒΡΕΦΙΚΗ Η ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ.

Πρόκειται όπως είπαμε για κληρονομικού τύπου αρρώστιες οι οποίες προκαλούνε στον εγκέφαλο έντονες διαταραχές με ποικιλία συμπτωμάτων τα οποία ξεκινάνε από απλές κινητικές διαταραχές και φτάνουνε μέχρι αλλαγή της αισθητικής και κινητικής ικανότητας με έντονες κεφαλαλγίες, διαταραχή της κίνησης, ψυχώσεις, κατάθλιψη, αλλαγές της προσωπικότητας, κρίσεις, αδυναμία σωστής βάδισης κ.λ.π.
Το βασικό αίτιο είναι η συσσώρευση μιας πρωτεΐνης, της γαλακτοσιδάσης, στον εγκέφαλο και μη καλή λειτουργία βιοενζύμων λόγω γονιαδιακής διαταραχής.
Η ασθένεια είναι σχετικά σπάνια αλλά κατά κύριο λόγο καμιά φορά λόγω της ιδιομορφίας της «κατατάσσεται» ως μεγάλη για την αντιμετώπισή της.
Οι θεραπευτικές δυνατότητες είναι πολύ μικρές γιατί ακόμη το διαγνωστικό σωστό πρόγραμμα δεν έχει αναπτυχθεί προκειμένου να ξέρει κανείς πως θα τις αντιμετωπίσει.